Mentre il Telethon invita alla generosità dei francesi durante una maratona di 30 ore, l'8 e il 9 dicembre 2023, vi proponiamo di scoprire i progressi medici che le donazioni dei francesi hanno reso possibili. Il sogno di curare alcune malattie genetiche sta diventando realtà, grazie al successo delle prime terapie geniche.
Quando il Telethon è stato lanciato nel 1987, l'idea di curare alcune malattie genetiche era solo un obiettivo lontano. Oggi, mentre si svolge la 37ª edizione di questa raccolta fondi l'8 e il 9 dicembre 2023, il sogno di offrire trattamenti ai bambini malati inizia a diventare realtà.
Dal 2018, il Genethon, che è il laboratorio dell'associazione AFM-Telethon, ha compiuto progressi rivoluzionari nella comprensione e nel trattamento di malattie rare fino ad allora incurabili.
Oggi, 29 terapie geniche sono disponibili a livello globale e la ricerca medica in questo campo è in piena espansione. Grazie ai 90,8 milioni di euro raccolti dal Telethon nel 2022, 38 sperimentazioni cliniche su 29 malattie diverse sono state finanziate dall'AFM-Telethon nel 2023.
L'80% delle malattie rare avendo origine genetica, la terapia genica rappresenta la pista più promettente per arrestare l'evoluzione di queste malattie, o addirittura per curarle. Consiste nel sostituire un gene difettoso somministrando ai pazienti un frammento di DNA.
Tra i primi successi ottenuti in questo campo, grazie anche ai contributi del Telethon, è importante sapere che più di 3000 bambini affetti da atrofia muscolare spinale grave sono stati trattati con una terapia genica sviluppata dal Généthon. Mentre i bambini colpiti da questa malattia avevano un'aspettativa di vita inferiore ai 2 anni, oggi possono vivere normalmente grazie a un'iniezione ricevuta nelle prime settimane di vita.
L'atrofia muscolare spinale è solo un esempio delle malattie che oggi si possono trattare con terapie geniche. Queste terapie rivoluzionarie permettono anche di curare i bambini bolla privi di difese immunitarie o ancora la miopatia miotubulare, un'altra malattia rara che spesso era mortale prima dei 2 anni.
In occasione del Telethon è importante ricordare che la ricerca sulle malattie genetiche e sulle malattie rare apporta benefici ad altre malattie e ad altri pazienti.
Le ricerche sulla terapia genica hanno permesso di comprendere meglio i disfunzionamenti a livello cellulare. Questi sono progressi scientifici che possono essere applicati ad altre malattie come il cancro o le malattie neurodegenerative di tipo Parkinson.
La terapia genica rappresenta anche un'opzione promettente nel trattamento di alcune malattie della vista, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber. Un trial clinico in corso permette di fermare il processo che porta i pazienti alla cecità in pochi mesi. In oftalmologia, queste terapie innovative sono testate anche su una malattia più comune: la DMLA (degenerazione maculare legata all'età).
Anche se le vittorie ottenute nel campo della terapia genica sono incredibili, l'AFM-Téléthon ha più che mai bisogno della vostra generosità questo fine settimana! Su oltre 7000 malattie rare esistenti, il 95% non ha ancora una cura.
La sfida da affrontare è immensa, ma nuovi progressi medici sono attesi e sperati sia dai ricercatori che dalle famiglie. Il Téléthon conduce 200 programmi di ricerca all'anno nella speranza di sviluppare nuove terapie.
Le terapie geniche prefigurano la medicina del futuro ma, per ora, sono molto costose. In questo campo, il costo di sviluppo di un farmaco supera in media il miliardo di euro. Ecco perché quest'anno il Généthon conta ancora sulla mobilitazione e la generosità dei donatori.